（通訊員 李明月 周穎 鄧星）近日，永州市中心醫(yī)院冷水灘院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)在永州地區(qū)率先開展了肌肉活檢術(shù)，為一位長(zhǎng)期受肌肉無(wú)力困擾的患者查明了病因，標(biāo)志著該院在神經(jīng)肌肉疾病診斷領(lǐng)域取得了新的突破。

患者，女，51歲，因進(jìn)行性肢體無(wú)力伴雙小腿增粗20多年，活動(dòng)能力下降，嚴(yán)重影響了日常生活。在多地輾轉(zhuǎn)求醫(yī)后，病情仍未得到明確診斷。近日，患者打聽到永州市中心醫(yī)院冷水灘院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)開展了肌肉活檢術(shù)，她在家人的陪伴下來(lái)到該院就診。

入院后，經(jīng)過詳細(xì)問診及細(xì)致查體患者后，初步診斷為“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良”。針對(duì)患者病情，該科副主任龔衛(wèi)平立即組織科室骨干成員對(duì)患者病例進(jìn)行了研究和討論，為進(jìn)一步明確診斷，討論決定由該科室副主任醫(yī)師唐亞奇為患者行下肢肌肉活檢術(shù)，術(shù)后，送肌肉病理檢測(cè)。結(jié)合臨床表現(xiàn)、肌電圖、肌肉軟組織核磁共振、肌肉活檢結(jié)果，最終確診患者為進(jìn)行性肌養(yǎng)不良。

龔衛(wèi)平介紹，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性肌肉變性疾病，最常見的類型包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。臨床上以緩慢進(jìn)行性肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，可伴有心臟、呼吸及胃腸道受累，嚴(yán)重患者可造成呼吸衰竭及心力衰竭甚至死亡。其早期主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育延遲，逐漸出現(xiàn)跛行、鴨步樣行走，而后出現(xiàn)站立、爬樓梯困難等問題。因其發(fā)病時(shí)的癥狀不明顯，診斷困難，從而導(dǎo)致診斷、治療的延遲。如今，通過肌肉活檢可精準(zhǔn)明確肌病診斷及分型，為患者的后續(xù)治療提供了重要依據(jù)。

此次肌肉活檢手術(shù)的成功開展，不僅為患者帶來(lái)了福音，還標(biāo)志著永州市中心醫(yī)院在罕見疑難疾病診療方面邁上了新的臺(tái)階。未來(lái)，永州市中心醫(yī)院將繼續(xù)加強(qiáng)學(xué)科建設(shè)，不斷開展新技術(shù)、新項(xiàng)目，為更多患者提供優(yōu)質(zhì)、高效的醫(yī)療服務(wù)。